遼寧凌源婦兒醫院，王艷宏副院長：反復胎停絨毛CNV異常病例討論

主持專家：

黃尚志教授（北京協和醫學院，會元遺傳發起人）

討論專家：

何方方教授（北京協和醫院）生殖醫學

廖世秀教授（湖南省人醫）遺傳生殖

姚若進教授（湘雅醫院）母胎醫學

黃健教授（湘雅二院）產科產前

王新教授（湘雅二院）遺傳產前

閆有圣教授（北京婦產醫院）產前診斷

周蕓主任（江西上饒婦幼）生殖醫學

王若光教授（若光云醫學）婦產遺傳

期待該病例妊娠全程跟蹤，安全成功抱嬰成功。

為了積極響應國家人口發展戰略，助力優生優育，本著“用遺傳學的視角看臨床，用臨床的語言談遺傳”的診療理念，會元遺傳與若光云醫學聯合多家組織和機構成立面向全國生殖健康MDT會診平臺，建立臨床疾病與醫學遺傳之橋梁，從分子生物和遺傳學，分子病理生理學，分子藥理毒理學，母胎醫學，醫學影像學等學科結合，立足生殖與生育相關疾病，婦產科相關疾病如不孕不育，復發流產，子癇前期及子癇，FGR，肝內膽汁瘀積，先天性心臟病，新生兒及小兒先天異常，出生缺陷與產前診斷，以及遺傳代謝疾病，匯聚國內外相關學科領域專家一起，為各類生育健康相關的疑難問題提供會診支持。

MDT病例討論交流時間：

 每周日晚（19:30~20:30）

MDT討論是一個非常難得的與專家學習交流的機會，歡迎同道大家踴躍參與，同時也希望大家轉發同道一起成長。

歡迎各級醫生和醫學遺傳學，婦產科學，出生缺陷與產前診，母胎或胎兒醫學，新生兒科，內外科等學科同道，參加會診交流。

歡迎各級醫生按照上述會診范圍提供病歷（例）進行MDT多學科會診。

會診病歷提交，請掃二維碼申請加入并傳送全部病歷資料。

會元遺傳&若光云MDT會診專家庫：已邀請了國外、國內醫學遺傳學，婦產科學，影像醫學，母胎醫學，新生兒科等一流專家。并對國內外各級臨床醫生開放注冊加入會診平臺。

領銜主持專家

黃尚志

北京協和醫學院研究員、博士生導師

醫學遺傳學家

會元遺傳發起人

中國醫學科學院北京協和醫學院醫學遺傳學研究員、博士生導師，1997年獲人事部有突出貢獻中青年專家稱號；

1984-1986年，美國Johns Hopkins大學醫學院訪問學者，對中國人的β地中海貧血基因進行研究，鑒定了中國人的第7個β地中海貧血基因，是中國進行遺傳病基因克隆分離的第一人，并采用寡核苷酸探針雜交技術，確定了中國人β地中海貧血基因突變譜；

1986年底回國后先后承擔各項科研基金30多項，致力于遺傳性疾病相關基因突變分析和基因診斷方法的研究；

自1990年起提供單基因病產前基因診斷，總結了“一石四鳥”胎兒樣品質控系統；

指導公安系統建立分子法醫學（DNA指紋分析），將第二代DNA標記應用于臨床；

在國內率先開展遺傳病致病基因的定位克隆，先后定位了多個遺傳病基因座；

共發表論文280余篇，參與主編、主譯和編寫科學專著20多部。作為第一獲獎人或主要參加者，獲得國家和省部級成果獎11項；

近年來，致力于罕見病和孤兒產品的政策推動、遺傳咨詢從業人員的培訓和倡導基因檢測聯盟以推動遺傳服務全流程的規范化建設。

歷任

北京協和醫學院醫學遺傳學系主任

北京協和醫學院細胞分子遺傳教學實驗室主任

中華醫學會醫學遺傳學分會常委和副主任委員

中國遺傳學會人類遺傳專業委員會副主任

中國優生優育協會第三屆副會長

國家人口計生委第七屆專家委員會專家

現任

WHO 遺傳病社區控制合作中心主任

國家產前診斷專家

海峽兩岸醫藥衛生交流協會常務理事和遺傳與生殖專業委員會主任委員

擅長領域

遺傳病基因診斷和產前診斷咨詢。

王若光

歷任

湖南中醫藥大學中西醫結合學院臨床教研室副主任，主任。

湖南中醫藥大學科技開發公司副總經理、總經理，資產公司書記、副董事長。

湖南省第二人民醫院婦產科大主任，多囊卵巢綜合征中西醫結合診療中心主任。

國家自然科學基金項目同行評議專家

湖南省科技進步獎評審專家

世界中醫藥聯合會中醫婦科分會常務理事

入選湖南省121人才工程

湖南省高校(中西醫結合)學科帶頭人

湖南省中醫藥跨世紀人才

國家執業醫師中西醫結合系列命審題專家等

現任

湖南省中西結合學會婦產科專業委員主任委員

中國中西醫結合婦產科學會、中國中西醫結合生殖專業委員會常務委員

會元遺傳合伙人，會元遺傳醫生。

株洲千金藥業獨董。

臨床擅長

（1）婦科及生殖內分泌疾病：多囊卵巢綜合癥、卵巢功能減退和卵巢早衰，月經失調、功能失調性子宮出血等中西醫結合診治。。

（2）復發流產、胎停，妊娠維持，妊娠并發癥及合并疾病如妊娠高血壓，子癇及子癇前期，胎兒生長遲緩FGR，羊水異常，大月份流產、早產等病因分析，中西醫結合診治。

（3）子宮內膜異位癥、腺肌癥以及相關并發癥，子宮內膜息肉，子宮內膜增生過長，婦科炎性疾病、產后疾病等中西醫結合診治；

（4）女性不孕不育，男性弱精少精陽萎早泄。

（5）妊娠期與哺乳期用藥安全與藥理毒理學咨詢。藥用植物學，中藥藥化學與藥理毒理學咨詢。藥物化學因素及環境因素等致病相關生育、子代問題風險分析。

（6）表型-征象-分子遺傳聯合分析，遺傳咨詢分析與分子診斷。產前胎兒影像（超聲，MRI）等異常，各類胎兒先天畸形與出生缺陷表型-基因-家系遺傳分析，產前產后胎兒異常分析咨詢，生育健康咨詢。

（7）妊娠感冒、咳嗽；咳喘以及內科疾病中西醫結合診治等；中西醫結合臨床基礎與疑難疾病研究、診治。